זברות, סוסים, ומחלות נדירות

28.02.2021

לכבוד 'יום המחלות הנדירות הבינלאומי' המצוין היום (28 בפברואר), רצינו לספר לכם על כמה מחלות נדירות.

באופן כללי במדע, ובפרט ברפואה, ישנו עיקרון מנחה שמסייע להתנהלות היום-יומית, בשם 'התער של אוקאם' (Occam's Razor). אותו תער (להב), שנקרא גם לעיתים 'עיקרון הפשטות', קובע כי כאשר עוסקים בבעיות מורכבות, הפתרון הנכון ביותר הוא לרוב הפתרון הפשוט ביותר [1].

בסוף שנות ה-40 הונצח העיקרון במשפט הבא: "כששומעים פרסות – חשבו על סוסים, ולא על זברות". מאז ועד היום, רווח הכינוי 'זברה' עבור מחלות נדירות, אקזוטיות או לא צפויות.

ברוח המאורע, היום נפעל הפוך – נשמע פרסות ונחשוב על זברות.

  1. תסמונת אליס בארץ הפלאות
  2. תסמונת הלב השבור
  3. תסמונת 'ילד הבועה'

 

תסמונת אליס בארץ הפלאות (AIWS)

תסמונת 'אליס בארץ הפלאות' היא הפרעה נוירולוגית-פסיכיאטרית, אשר מתבטאת בהזיית ראייה (הלוסינציה ויזואלית). משמעות התופעה היא שחוש הראייה 'בוגד' במטופל. ההזיה גורמת לנפגע לתפוס את ממדי גופו באופן שאינו פרופורציונלי במציאות – הוא תופס את חלקם כקטנים מדי ואת חלקם כגדולים מדי, ממש כמו אליס בספרו המפורסם של לואיס קארול (ומכאן שמה של התסמונת). ישנם אף דיווחים על מטופלים שלא הצליחו לשתות כוס מים, מכיוון שהכוס נראתה להם קרובה מדי, או רחוקה מדי, מן הפה. הגורם לתסמונת אינו ברור, אך מחקרים שנעשו עד כה מצביעים על כמה גורמים אפשריים, בעיקר מיגרנות וזיהומים מוחיים, אך גם שבץ מוחי, גידול מוחי, חבלת ראש, שימוש בחומרים מסוכנים ובסמים, הפרעות פסיכיאטריות אחרות, אפילפסיה ועוד. יש לציין כי בכ-20% מהמקרים לא נמצא גורם.

על פי רוב, התופעה חולפת מעצמה תוך כ-24 שעות, אך על הרופא המטפל להתייחס בכובד ראש, לכך שהגורם להפרעה הוא נזק מוחי חד (שבץ/גידול).

התסמונת יכולה להתרחש בכל גיל, ושכיחה בעיקר בילדות ובגיל ההתבגרות, אך יש לזכור שמדובר בתופעה נדירה במיוחד. עד כה דווחו כ-200 מקרים בלבד ברחבי העולם. [2]

 

תסמונת הלב השבור (TS)

תסמונת הלב השבור היא כינוי ציורי לתסמונת ״טאקוצובו״, או קרדיומיופתיה מושרית-לחץ (stress induced cardiomyopathy). מדובר בהפרעה לבבית נדירה, המאופיינת בפגיעה חולפת בתפקוד חדר שמאל של הלב, המדמה תסמינים של אוטם שריר הלב, כולל כאבים בחזה, שינויים באק״ג וכדומה, כל זאת ללא ממצאים פתולוגיים מתאימים (כלומר, ללא עדות לחסימת עורקים כליליים בצנתור). הפרוגנוזה היא לרוב טובה, כל עוד המאורע החריף מטופל כהלכה.

התסמונת, האופיינית בעיקר לנשים מבוגרות [3], נגרמת לעיתים עקב אירוע רגשי סוער, שמוביל לשינוי מבני של ממש בלב המטופלת, שינוי בו מבנהו החרוטי הרגיל של הלב הופך באופן זמני למבנה עגלגל, דמוי כד.

התסמונת התגלתה לראשונה ביפן, ומשמעות השם ״טאקצובו״ ביפנית היא 'כד תמנונים' – כלי דיג היסטורי בתרבות היפנית, שצורתו דומה לצורה האופיינית שמקבל חדר שמאל של הלב בתסמונת. הפרעה זו מהווה כ-2% מכלל התקפי הלב, וככל הנראה ישנם כ-10 מקרים על כל 100,000 שנות אדם [4].

 

תסמונת ילד הבועה (SCID)

במהלך שנות ה-70, התפרסם ילד אמריקאי, שנאלץ לחיות בבועה מתוך חשש לחייו [5]. אותו ילד, דיוויד ווטר (David Vetter), סבל מהפרעה שנקראת 'כשל-חיסוני משולב חמור', או בקיצור SCID. בעקבות פרסום המקרה של ווטר, התקבע הכינוי הנוסף למחלה – תסמונת 'ילד הבועה' (Bubble Boy Syndrome).

למעשה, מדובר באוסף של כמה מחלות, אשר מתבטאות כולן בפגיעה מולדת במערכת החיסון. בשל הדיכוי החיסוני, כל מפגש עם העולם החיצון מהווה סכנת חיים של ממש [6]. שכיחותה של ההפרעה עומדת על כ-1 ל- 70,000 לידות. [7]

על פי רוב ההפרעה מתבטאת בזיהומים חוזרים, עיקשים ולעיתים מסכני חיים, שלשולים מרובים, פטרת עיקשת בעור ובלשון, ופגיעה בגדילה ובהתפתחות. ללא טיפול, תוחלת החיים הממוצעת עומדת על כשנתיים. הטיפול הראשוני כולל אנטיביוטיקה מניעתית, מתן נוגדנים (אימונוגלובולינים) והימנעות מחיסונים חיים. השתלת מח עצם היא הטיפול המרפא השכיח ביותר הקיים היום, ובזכותו המטופלים עשויים לשרוד ולהגיע לבגרות [8].

משנת 2015 קיימת בדיקת סקר יילודים ל- SCID כחלק מתוכנית סקר היילודים הארצית. איתור מוקדם, לפני הופעת הזיהומים, מונע תחלואה קשה ואשפוזים מיותרים ועשוי להציל חיים [9].

 

לסיכום

בעולם הרפואה, כמו בתחומים אחרים בחיינו, אנו רגילים להתייחס למצבים השכיחים והמוכרים. או במילים אחרות: "אם זה נראה כמו ברווז, שוחה כמו ברווז ומגעגע כמו ברווז – סביר להניח שאכן מדובר בברווז". אך לעיתים אנו פוגשים במצבים נדירים: הפרעה בדימוי הגוף יכולה להיות הזיה שנובעת ממיגרנה או שבץ, התקף לב יכול להיות 'מלכודת תמנונים', ופטרת בלשון יכולה להיות סימן לדיכוי חיסוני מולד. אלו יכולים להיות גם אירועים תמימים, אבל צריך לזכור, לפעמים, אלו זברות – ולא סוסים.

[1] Sotos, John G. (2006) [1991]. Zebra Cards: An Aid to Obscure Diagnoses. Mt. Vernon, VA: Mt. Vernon Book Systems.

[2] Alice in Wonderland Syndrome: What Can It Reveal? – מתוך אתר Medscape

[3] Takotsubo (Stress) Cardiomyopathy (Broken Heart Syndrome) – מתוך אתר Medscape

[4] Shams, Y., & Tornvall, P. (2018). Epidemiology, pathogenesis, and management of takotsubo syndrome. Clinical Autonomic Research, 28(1), 53-65. (קישור ל-PubMed)

[5] The Boy in the Bubble – מתוך האתר של PBS

[6] Kumar, V., Abbas, A. K., Aster, J. C., González, F. J., Fernández-Aceñero, M. J., & Robbins, S. L. (2018). Robbins BASIC PATHOLOGY. In Robbins BASIC PATHOLOGY (10th ed., pp. 168-170). Pennsylvania, Philadelphia: Elsevier

[7] Severe combined immunodeficiency (SCID): An overview – מתוך אתר UpToDate

[8] Severe combined immunodeficiency (SCID): An overview – מתוך אתר UpToDate

[9] בדיקת סקר ילודים לחסר חיסוני – SCID – מתוך אתר משרד הבריאות הישראלי