נשאות של BRCA, מה חשוב לי לדעת?
עדכון: 5.10.2022
ידע זה כוח.
בדיקת נשאות למוטציות בגן BRCA1 ו-BRCA2 נכנסו לאחרונה לסל הבריאות.
לקראת חודש המודעות לסרטן השד סיכמנו עבורך כל מה שחשוב לדעת.
מה זה BRCA?
BRCA1 ו-BRCA2 הם גנים החשובים לשמירה על שכפול תקין של החומר הגנטי שלנו, ה-DNA, על ידי תיקון נזקים ב-DNA. כאשר הגנים האלו נפגעים, יש פגיעה במערכת התיקון של מוטציות (טעויות) שמתרחשות בחומר הגנטי כל הזמן. לכן יש הצטברות של מוטציות, וחלקן עלולות לאפשר לתא להתחלק בלי בקרה, או למנוע מהתא להגיב לפקודות השמדה עצמית שנותן הגוף. כשיש הצטברות של מוטציות כאלו בתא מעבר לסף מסוים, הוא רוכש תכונות של "אלמותיות" וכך נוצר פוטנציאל לגידול סרטני.
"נשאות BRCA" משמעותה פגיעה מולדת באחד העותקים של הגנים BRCA1 או BRCA2. גידול סרטני מתפתח בדרך כלל כאשר שני העותקים של הגן נפגעים, ולכן לאנשים שנולדים עם עותק יחיד פגוע (נשאות) יש סיכוי גבוה יותר להתפתחות סרטן מאשר לשאר האוכלוסייה, במידה ותהיה פגיעה בעותק השני במהלך החיים.
סוגי הסרטן הקשורים לפגיעה בגנים אלו הם בעיקר סרטן השד וסרטן השחלה, אך גם סרטן הלבלב וסוגי סרטן נוספים.
נשאות BRCA היא תורשתית, כלומר עוברת אלינו בתורשה מאחד מהורינו. אולם, חשוב לזכור שהיסטוריה משפחתית של סרטן שד או סרטן שחלות (או היעדרה) לא יכולה להצביע ב-100% על קיומה של מוטציה באחד הגנים האלו. הסיבה נעוצה בכך שלא כל מי שנושא את המוטציה ב-BRCA בהכרח יחלה בסרטן, ולא כל מי שחולה בסרטן שד או שחלות נושא את המוטציה. סרטן שד הוא מחלה נפוצה, כך שרוב המקרים של סרטן שד אינם תורשתיים, ומרבית החולות בסרטן השד אינן נשאיות של מוטציות ב-BRCA. ישנם מספר מאפיינים שגורמים לחשד מוגבר לנשאות BRCA, וביניהם הופעה של סרטן השד בגיל צעיר, הופעה של סרטן שחלות (שהוא נדיר יותר), מספר רב של חולות סרטן שד או שחלות באותה המשפחה, וכן הופעת סרטן שד בגברים.
גם גברים יכולים להיות נשאים של מוטציה ב-BRCA, ואצלם יהיה סיכון מוגבר לחלות בסרטן הערמונית, סרטן השד, סרטן הלבלב ועוד.
כמה שכיחה נשאות BRCA?
בישראל, אחת מארבעים נשים ממוצא אשכנזי מלא היא נשאית של גן BRCA1/2 פגום.
כ-55-72% מהנשים עם מוטציה מסוג BRCA1 צפויות לחלות בסרטן שד במהלך חייהן, וכך גם 45-69% מנשאיות BRCA2, לעומת 13% מהנשים באוכלוסייה הכללית. כ-40% מהנשאיות של BRCA1 צפויות לחלות בסרטן השחלה, וכך גם כ-15% מהנשאיות של BRCA2, לעומת 1.2% מאוכלוסיית הנשים הכללית.
איך מאבחנים נשאות?
נשאות של מוטציית BRCA נבדקת בבדיקת דם פשוטה, שאינה מצריכה צום, והתשובות נשלחות בדרך כלל בתוך חודשים בודדים. אם מאותרת מוטציה, האישה מופנית לייעוץ גנטי כדי לדון בהשלכות של נשאות זו על המעקב והטיפול האפשרי עבורה, ועל ההשלכות האפשריות של גילוי הנשאות על בני משפחתה. .
בשנת 2020 נכנסה בדיקת הנשאות לסל הבריאות כבדיקת סקר עבור כל הנשים הבריאות ממוצא אשכנזי מלא או חלקי מעל גיל 25. הסיבה לכך היא ששכיחות הנשאות בקרב נשים ממוצא זה גבוהה יותר מאשר בקרב נשים ממוצאים אחרים. חשוב להדגיש שכיוון שמדובר בבדיקת סקר, היא איננה בודקת את כל הסיבות התורשתיות האפשריות לסרטן. לכן, בחלק מהמקרים יש לפנות לייעוץ גנטי כדי להתאים את הבדיקה הגנטית הדרושה על פי הסיפור המשפחתי. למשל כאשר ישנה היסטוריה רפואית אישית או משפחתית של תחלואה בסרטן שד או שחלות, כאשר במשפחה ידוע על נשאות גן הקשור בסרטן ועוד.
כאן ניתן למצוא את רשימת המכונים לייעוץ גנטי העוסקים בסרטן
אני נשאית של BRCA. מה האפשרויות שעומדות בפניי?
לנשים שמתגלה שהן נשאיות מומלצת תוכנית מעקב ייחודית. המעקב יכלול בדיקות תקופתיות אצל כירורג/ית שד ובדיקות דימות, שכוללות MRI וממוגרפיה פעם בשנה לסירוגין.
על מנת להקטין את הסיכון לחלות בסרטן, קיימת האפשרות לעבור הסרה מניעתית של השחלות ושל החצוצרות, ו/או לעבור כריתת שדיים מניעתית דו-צדדית, שמקטינה משמעותית את הסיכון לחלות בסרטן השד. ההחלטה לעבור ניתוח מניעתי היא אישית ומושפעת משיקולים שונים כמו גיל, מצב משפחתי ועוד.
קיבלתי תוצאה שלילית (תקינה) בבדיקת הסקר. מה זה אומר?
תוצאה שלילית (תקינה) בבדיקת הסקר משמעותה היא שלא נמצאה נשאות של אף אחת מ-14 המוטציות השכיחות בגנים BRCA1 ו-BRCA2. כלומר, מבחינת המוטציות שאותן חיפשה הבדיקה, אינך נמצאת בסיכון מוגבר לחלות בסרטן השד/השחלה בהשוואה לכלל האוכלוסייה. אם אין לך היסטוריה אישית או משפחתית של סרטן שד או שחלה, מומלץ לך, כמו לכל אישה, לעבור בדיקות סקר תקופתיות בהתאם לגילך, לשם גילוי מוקדם של סרטן השד. אם יש לך היסטוריה אישית או משפחתית של סרטן השד או השחלות מומלץ לפנות לרופא/ת המשפחה על מנת לבדוק את הצורך במעקב מוגבר ולבחון את האפשרות לבצע בדיקות גנטיות נוספות. חשוב לזכור ש-BRCA1/2 אינם הגנים היחידים שגורמים לנטייה מוגברת לסרטן.
מה לעשות אם אני לא זכאית לבדיקת סקר של BRCA?
לכל אישה מומלץ לעבור בדיקות סקר תקופתיות לגילוי מוקדם של סרטן השד. ההמלצה עבור נשים שאין להן גורמי סיכון לסרטן שד היא ביצוע ממוגרפיה פעם בשנתיים מגיל 50.
במקרה שיש מקרי סרטן שד או שחלה במשפחה, נטייה גנטית לסרטן וכו', יש להתייעץ עם הרופא/ה המטפל/ת על מנת לקבל החלטה המותאמת למצבך.
אני רוצה לדבר עם מישהו/י על הנושא. יש עם מי לדבר?
ברור!
