נשאות של BRCA, מה חשוב לי לדעת?

אז ראית את האותיות BRCA, בתקווה באיזה עיתון, אבל יכול להיות שחס וחלילה על דף אבחון.
באנו לחמש אותך בנשק הכי חזק ללחימה בסכנה הארורה, ידע.
כל מה שחשוב לדעת ברשומה אחת קצרה

מה זה BRCA?

הגנים BRCA1 ו-BRCA2 הם גנים שתפקידם לשמור על שכפול תקין של החומר הגנטי שלנו. כאשר הגנים האלה נפגעים הם מאפשרים לטעויות שמתרחשות בחומר הגנטי (מוטציות) בתאים שלנו לעבור בלי בקרה. טעויות יכולות להיות לא משמעותיות, אבל בשלב כלשהו הטעות עלולה להיות טעות קטלנית. למשל – כזו שמאפשרת לתא להתחלק בלי בקרה, או טעות שמונעת מהתא להגיב לפקודות השמדה עצמית שהגוף מורה לו. טעויות כאלה מאפשרות לתא לחיות לנצח, בעצם, ובמלים אחרות – גורמות לגידול סרטני.

נשים עם פגיעה בגן BRCA1 או BRCA2 נמצאות כבר בשלב אחד מתקדם יותר בדרך לסרטן לעומת נשים ללא הפגיעה הזו, ולכן חשוב שהן יעברו ביקורות תכופות ומעמיקות יותר מבדרך כלל לגילוי מוקדם של סוגי סרטן הקשורים לפגיעה בגנים האלה, בעיקר סרטן שד וסרטן השחלה. חשוב לדעת שגם גברים עלולים להיות נשאים של מוטציות בגנים של BRCA.

 

איך מאבחנים נשאות?נשאות של BRCA, מה חשוב לי לדעת?

בדיקת נשאות לפגיעה ב-BRCA (או פשוט "נשאות ל-BRCA") היא בדיקת דם פשוטה והיא מומלצת למי שבמשפחתה מקרים של סרטן

בכל מקרה מומלץ לפנות לייעוץ גנטי להחלטה על בדיקות נוספות וקבלת תוכנית בדיקות סקר מותאמת לגיל ולסיפור המשפחתי.

כאן ניתן למצוא את רשימת המכונים לייעוץ גנטי העוסקים בסרטן 

 

כמה נשאות ל-BRCA שכיחה?

בארץ אחת מעשרים נשים ממוצא אשכנזי היא נשאית של הגן הפגום והן הרוב המוחלט בנשאות. כמחציתן נמצאות בסיכון לחלות בסרטן שד במהלך חייהן. יש הבדל מסוים בסיכון בין נשאות לפגיעה בגן BRCA1 ל-BRCA2. שתיים מבין חמש מהנשאיות של BRCA1 נמצאות בסיכון לפתח סרטן שחלה. הסיכון נמוך יותר בקרב נשאיות של BRCA2, אולם עדיין גבוה יותר מאשר באוכלוסייה שאינה נשאית של הגנים הללו.

 

מה הכי חשוב לעשות כרגע?

אם במשפחתך מקרי סרטן שד בגיל צעיר או מקרי סרטן שחלה או סרטן שד בגברים, מומלץ לפנות לרופא/ת המשפחה שלך על מנת לקבל הפניה למכון לייעוץ גנטי. חשוב לדבר עם רופא/ת המשפחה לפני הפניה למכון על מנת לוודא שתגיעו למכון המתאים לייעוץ שלכן, ולא למכון המתמחה בייעוץ טרום-הריוני, למשל.

 

אם אני נשא/ית של BRCA, מה עלי לעשות?

יש לבדוק את כל בני המשפחה על מנת לבדוק מי עוד נשא/ית של הגן. כמו כן, יש להתייעץ עם הרופא/ה המייעצ/ת לגבי הבדיקות המתאימות על פי גילך.

יש מי שיתאים לה יותר MRI, יש מי שמתאים יותר ממוגרפיה. הבחירה בין ממוגרפיה ל-MRI שד וההחלטה על תכיפות ודחיפות הבדיקה נעשית על ידי שקלול שלל גורמים, כולל גילך, המצב הבריאותי והסיפור המשפחתי.

 

ואם אין לי במשפחה מקרי סרטן?

בדיקת ממוגרפיה פעם בשנתיים מגיל חמישים ומעלה היא הבדיקה היחידה המומלצת כיום לגילוי מוקדם של סרטן שד בקרב נשים שאין להן גורמי סיכון לסרטן שד. בכל מקרה אחר, כלומר, אם יש במשפחה מקרי סרטן שד או שחלה, אם יש נטיה גנטית לסרטן וכו', יש להתייעץ עם הרופא/ה המטפל/ת על מנת לקבל החלטה שקולה המותאמת למצבך.

 

אני רוצה לדבר עם מישהו/י על הנושא. יש עם מי לדבר?

ברור!
קו התמיכה של האגודה למלחמה בסרטן

 

 

מקורות וקריאה נוספת:
brca באתר האגודה למלחמה בסרטן
זכאות לבדיקות באתר משרד הבריאות
על brca באתר ה-NIH
על הבדיקות לנשאי brca מפורטל הסרטן של ה-NIH
על משפחה, גנטיקה וטיפולים בנשאי brca באתר ה-CDC